BeBiotech_Progetto Complesso Biomedicina

Il progetto presentato consiste in un nuovo studio relativo all'enzimopatia piu frequente del mondo, la carenza dell'enzima glucosio 6 fosfato. Lo studio ha lo scopo di dimostrare la validità degli intervalli di riferimento delle due metodiche attualmente in uso o in alternativa la ridefinizione di tali intervalli. Le due metodiche verranno integrate da nuovi studi di biologia molecolare nei casi dubbi e/o discordanti e/o quando si sospetti una variante di GPD differente da quelle piu comuni della popolazione sarda. La presenza di una variante rara sarà validata mediante l'analisi genetica dei familiari del paziente. Lo studio verrà effettuato su una popolazione mista ( pazienti ospedalizzati e pazienti esterni ).